Pohon Silsilah Keluarga dan Kelainan Genetik di Dalamnya – Materi Biologi Kelas 12

Sobat Zenius, elo pernah gak melihat orang yang mengidap penyakit albino? Yap, albino ini merupakan penyakit yang diturunkan tetapi tidak menular. Nah, untuk mengetahui darimana asal penyakit ini diturunkan, cara yang bisa elo lakukan adalah dengan membuat peta silsilah keluarga (pedigree chart). 

Apa itu peta silsilah keluarga? Yuk, simak!

Silsilah Keluarga

Kenapa kita harus menggunakan silsilah keluarga? Kenapa tidak menggunakan hukum Mendel saja? Nah, jadi guys, untuk mempelajari pola sifat manusia itu tidaklah semudah mempelajari kacang ercis. 

Contohnya saja dilihat dari waktu generasinya, kacang ercis dalam 3 bulan sudah bisa menghasilkan ratusan bahkan ribuan biji. Berbeda dengan manusia yang masa hidupnya saja rata-rata 80 tahun dan masa kehamilannya 9 bulan. Selain itu, jumlah anak yang dihasilkan manusia juga relatif sedikit yakni rata-rata setiap keluarga hanya memiliki 1-2 anak saja. Nah, kendala-kendala tersebutlah yang membuat statistika menjadi sulit diaplikasikan. 

Maka dari itu, kita membutuhkan yang namanya silsilah keluarga. Silsilah keluarga adalah informasi tentang sejarah suatu sifat diturunkan selama beberapa generasi yang akan menghasilkan pohon silsilah.

So, biar kebayang, lihat contoh bagan silsilah keluarga di bawah ini, yuk!

Kelainan yang Diturunkan Secara Resesif

Kelainan yang diturunkan secara resesif, apabila dituliskan fenotipnya maka AA (sehat), Aa (sehat), dan aa (sakit). So, dapat disimpulkan penderita yang lahir sakit akan lebih jarang dan kalau ada yang sakit kemungkinan besar lahir dari orang tua carrier (pembawa gen). Berikut ini adalah beberapa contoh penyakit yang diwariskan secara resesif:

1. Albino

Penyakit albino merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata). Warna kulit pengidap penyakit albino ini sangat pucat dan rentan terhadap risiko kanker kulit. 

Kelainan ini disebabkan oleh gen yang bersifat resesif. Meski begitu, penyakit ini bukanlah suatu penyakit berbahaya dan secara statistik sebenarnya sangat jarang ditemukan.

2. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Berbeda dengan albino, penyakit sel sabit merupakan penyakit mematikan. Sickle cell anemia adalah kelainan genetik yang terjadi karena perubahan pada urutan basa nitrogen yang mengakibatkan perubahan bentuk protein yang membangun struktur eritrosit. Sickle cell anemia adalah penyakit yang terpaut oleh alel autosom resesif.

Di Afrika, 1 dari 400 orang mengidap penyakit sel sabit. Well, jumlah tersebut tentu saja sangat banyak. Tapi, penyakit ini bisa diobati nih guys, walaupun tidak bisa sembuh. 

Baca Juga: Substansi Genetika dan Istilahnya – Materi Biologi Kelas 12

Kelainan yang Diturunkan Secara Dominan

Nah, tadi kan kita sudah bahas kelainan yang diwariskan secara resesif. Sekarang, kita coba bahas kelainan yang diturunkan secara dominan, yuk! 

Apabila dituliskan fenotipnya yakni AA (sakit), AA (sakit), dan aa (sehat). So, dari sini kita tahu kalau alel dominannya bersifat letal dan seluruh orang yang sehat sudah pasti homozigot resesif. Selain itu, alel resesif juga akan lebih banyak. Berikut adalah contoh kelainan yang diturunkan secara dominan.

1. Akondroplasia atau Dwarfisme

Akondroplasia atau dwarfisme merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan manusia bertubuh kerdil. Nah, orang yang mengidap penyakit ini pasti salah satu orang tuanya juga mengalami penyakit yang sama. 

2. Polidaktili

Polidaktili merupakan kondisi kelainan di mana seseorang lahir dengan kelebihan jari. Polidaktili disebabkan oleh gen yang bersifat dominan. Dalam keadaan homozigot dominan (letal), heterozigot individu akan mengalami polidaktili. Artinya individu akan normal jika memiliki gen bersifat homozigot resesif. 

Baca Juga: Mengenal Skala Waktu Geologi – Materi Biologi Kelas 12

Contoh Soal Analisis Silsilah Keluarga

Untuk menguji pemahaman elo, kita masuk ke contoh soal, yuk!

1. Perhatikan peta silsilah keluarga di bawah ini!

Peta silsilah di atas menunjukan pewarisan gen albino pada tiga generasi, genotip orang tua pada nomor 1 dan 2 adalah ….

A. Keduanya heterozigot.

B. Keduanya homozigot dominan.

C. Keduanya homozigot resesif.

D. Ibu homozigot dominan, ayah heterozigot.

E. Ibu heterozigot, ayah homozigot dominan.

Jawaban:

Gen albino merupakan kelainan yang bersifat resesif. Anak yang menderita gen albino akan memiliki gen homozigot resesif. Kedua gen resesif ini diwariskan dari ayah dan ibunya. 

Berdasarkan gambar, pria yang ditunjukkan nomor 1 dan wanita yang ditunjukkan nomor 2 fenotipnya normal dan tidak menderita albino tetapi memiliki anak yang menderita albino (ditunjukkan nomor 7). Dengan demikian, pria dan wanita tersebut memiliki genotip heterozigot.

Maka, jawaban yang tepat adalah A. 

2. 

Pernyataan yang benar berdasarkan gambar silsilah keluarga di atas adalah ….

A. 11 merupakan cucu perempuan albino dari 4.

B. 5 merupakan anak laki-laki normal dari 3.

C. 6 merupakan anak perempuan normal dari 2.

D. 10 merupakan anak perempuan normal dari 7.

E. 7 merupakan anak perempuan albino dari 1.

Jawaban: 

Dari gambar ini bisa kita simpulkan bahwa 10 merupakan anak perempuan normal yang lahir dari pria albino nomor 7. Maka, jawaban yang tepat adalah D.

Baca Juga: Prinsip Kerja Elektroforesis DNA – Materi Biologi Kelas 12

Nah, itu dia guys, pembahasan tentang analisis silsilah keluarga. Gimana? Masih ada yang bingung nggak mengenai materi ini? Kalau masih bingung, coba deh elo tonton video tentang silsilah keluarga di aplikasi Zenius. Caranya mudah banget, elo cuma perlu download aplikasinya terus buat akun deh. Yuk, download sekarang!